mercoledì 3 gennaio 2024

Corso di BIOLOGIA CELLULARE: Lezione 15 Mendelismo e ereditarietà

Il Mendelismo è il nome dato alla teoria dell'ereditarietà formulata dal monaco agostiniano Gregor Mendel, che è considerato il padre della genetica moderna. Mendel condusse esperimenti pionieristici sull'ereditarietà utilizzando piante di pisello (Pisum sativum) nel XIX secolo. Le sue scoperte furono fondamentali per comprendere i principi fondamentali dell'ereditarietà.

Principi fondamentali del Mendelismo:


Leggi di Mendel:

Prima legge di Mendel o della segregazione:

Mendel osservò che i tratti ereditari sono determinati da "fattori" (ora noti come geni) che si presentano

in coppie in un individuo e vengono separati durante la formazione delle cellule sessuali (gameti).

Ogni genitore trasmette casualmente solo uno dei due alleli (forme alternative di un gene) per ciascuna

caratteristica ai propri discendenti. Questo fenomeno è noto come segregazione, dove gli individui

ereditano un allele da ciascun genitore.

Seconda legge di Mendel o della ricombinazione indipendente:

Questa legge descrive l'assortimento indipendente di due o più caratteri ereditari durante la formazione

dei gameti. Mendel osservò che i geni che controllano caratteristiche diverse sono trasmessi

indipendentemente gli uni dagli altri, a meno che non siano situati molto vicini l'uno all'altro sullo

stesso cromosoma. Ciò implica che la segregazione di un gene non influenza la segregazione di un

altro gene durante la formazione dei gameti.

Terza legge di Mendel o della dominanza completa e della recessività:

Mendel scoprì che alcuni tratti dominano altri quando sono presenti insieme in un organismo eterozigote

(portatore di due forme diverse di un gene). Un allele si esprime completamente sopra un altro, che viene

definito recessivo. Questo spiega perché certi tratti possono essere nascosti nelle prime generazioni ma

riemergono nelle generazioni successive.


Fenotipo e Genotipo:

Fenotipo e genotipo sono concetti fondamentali nella genetica che descrivono due aspetti distinti dei

caratteri ereditari degli organismi.

Genotipo:

Il genotipo rappresenta la composizione genetica di un organismo, ovvero l'insieme specifico di geni

che un individuo possiede per una particolare caratteristica ereditaria. Ogni individuo ha un genotipo

unico, che comprende tutti i suoi geni, costituiti da coppie di alleli (forme alternative di un gene) presenti nei cromosomi. Ad esempio, per una particolare caratteristica come il colore degli occhi, un individuo può avere un genotipo che contiene gli alleli "Aa" o "AA" se il gene che determina il colore degli occhi ha due varianti.

Fenotipo:

Il fenotipo rappresenta l'insieme osservabile delle caratteristiche fisiche o dei tratti di un organismo.

È l'espressione dei geni nel genotipo e può essere influenzato sia dal genotipo stesso che dall'ambiente.

Ad esempio, il fenotipo del colore degli occhi descrive effettivamente il colore che si vede negli occhi di

una persona, che può essere blu, marrone, verde, ecc. Questo risultato fenotipico può essere influenzato

sia dagli alleli presenti nel genotipo che da altri fattori come l'illuminazione, la pigmentazione della pelle

intorno agli occhi, ecc.

In sintesi, mentre il genotipo si riferisce alla composizione genetica di un individuo, il fenotipo si

riferisce alle caratteristiche osservabili o manifeste di quell'individuo. È importante notare che il

fenotipo non è sempre determinato solo dal genotipo; l'ambiente può anche giocare un ruolo significativo

nel determinare come i geni vengono espressi e manifestati in un organismo. Questo concetto è noto

come l'interazione tra genotipo e ambiente, dove entrambi contribuiscono alla formazione delle

caratteristiche osservabili di un individuo.



Esperimenti di Mendel:

Mendel studiò caratteristiche distintive dei piselli, come il colore dei semi (giallo o verde), la forma dei

semi (liscia o rugosa), l'altezza delle piante (alta o bassa) e altre.

Attraverso incroci controllati tra piante con caratteristiche diverse, Mendel osservò la discendenza di

questi tratti nelle generazioni successive.

Utilizzando l'analisi statistica dei risultati degli incroci, Mendel propose le leggi di ereditarietà che

sono alla base della sua teoria.

Ereditarietà e sviluppi successivi:

Le scoperte di Mendel sono state fondamentali per lo sviluppo della genetica moderna e hanno

contribuito a comprendere come i tratti vengono ereditati e trasferiti attraverso le generazioni.

L'avvento della biologia molecolare, la scoperta della struttura del DNA e la mappatura del genoma

umano hanno ulteriormente ampliato la nostra comprensione dell'ereditarietà e della trasmissione dei

tratti genetici.

Il Mendelismo è stato il punto di partenza per una vasta gamma di ricerche che hanno rivoluzionato

la nostra comprensione dell'ereditarietà e hanno avuto un impatto significativo nella medicina,

nell'agricoltura, nella biologia evolutiva e in molti altri campi scientifici.



TEST


Chi è considerato il padre della genetica moderna per i suoi esperimenti pionieristici sull'ereditarietà utilizzando piante di pisello?

a) Charles Darwin

b) Gregor Mendel

c) Francis Crick

d) James Watson


Qual è la prima legge di Mendel, anche nota come legge della segregazione?

a) I geni che controllano caratteristiche diverse si trasmettono indipendentemente gli uni dagli altri.

b) Ogni genitore trasmette casualmente solo uno dei due alleli per ciascuna caratteristica ai propri discendenti.

c) La segregazione di un gene non influenza la segregazione di un altro gene durante la formazione dei gameti.

d) Gli individui ereditano un allele da ciascun genitore.


Quale legge di Mendel descrive l'assortimento indipendente di due o più caratteri ereditari durante la formazione dei gameti?

a) Prima legge di Mendel

b) Seconda legge di Mendel

c) Terza legge di Mendel

d) Legge di Hardy-Weinberg


Cosa rappresenta il genotipo di un individuo?

a) L'insieme osservabile delle caratteristiche fisiche

b) L'espressione dei geni nel genotipo

c) L'insieme specifico di geni che un individuo possiede per una particolare caratteristica ereditaria

d) L'interazione tra genotipo e ambiente


Quale legge di Mendel stabilisce che alcuni tratti dominano altri quando sono presenti insieme in un organismo eterozigote?

a) Prima legge di Mendel

b) Seconda legge di Mendel

c) Terza legge di Mendel

d) Legge di Hardy-Weinberg


Cosa rappresenta il fenotipo di un individuo?

a) L'insieme specifico di geni che un individuo possiede per una particolare caratteristica ereditaria

b) L'espressione dei geni nel genotipo

c) L'insieme osservabile delle caratteristiche fisiche

d) L'interazione tra genotipo e ambiente


Cosa ha studiato Mendel utilizzando piante di pisello nei suoi esperimenti?

a) Colore degli occhi

b) Colore dei capelli

c) Caratteristiche distintive dei piselli come colore dei semi, forma dei semi e altezza delle piante

d) Colore della pelle


Quali sono i geni responsabili della trasmissione dei tratti ereditari?

a) Alleli

b) Ribosomi

c) Cromosomi

d) Plasmidi


Quali sono le coppie di alleli presenti nei cromosomi?

a) Genotipi

b) Caratteristiche fisiche

c) Geni

d) Fenotipi


Cosa ha ulteriormente ampliato la nostra comprensione dell'ereditarietà dopo le scoperte di Mendel?

a) Scoperta della struttura del DNA e mappatura del genoma umano

b) Teoria dell'evoluzione di Darwin

c) Scoperta delle cellule

d) Scoperta dei batteri


Risposte esatte:


b) Gregor Mendel

b) Ogni genitore trasmette casualmente solo uno dei due alleli per ciascuna caratteristica ai propri discendenti.

b) Seconda legge di Mendel

c) L'insieme specifico di geni che un individuo possiede per una particolare caratteristica ereditaria

c) Terza legge di Mendel

c) L'insieme osservabile delle caratteristiche fisiche

c) Caratteristiche distintive dei piselli come colore dei semi, forma dei semi e altezza delle piante

a) Alleli

c) Geni

a) Scoperta della struttura del DNA e mappatura del genoma umano

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