CORSO DI GENETICA ED EREDITARIETÀ: Lezione 6 Mutazioni e Variazioni Genomiche

6.Mutazioni e Variazioni Genomiche

Le mutazioni sono cambiamenti permanenti nella sequenza del DNA e rappresentano una delle principali fonti di variabilità genetica. Possono avvenire in diversi modi e avere effetti variabili sul fenotipo di un organismo.

Tipologie di mutazioni:

Mutazioni puntiformi:

Sostituzione: Coinvolgono la sostituzione di un singolo nucleotide con un altro. Possono essere:

Silenti: Non causano alcuna variazione nell'amminoacido codificato.

Missenso: Alterano un amminoacido nella proteina, portando a un cambiamento nel fenotipo.

Non senso: Causano la formazione di un codone di stop prematuro, accorciando la proteina.

Inserzioni e delezioni (indel):

Inserzione: Aggiunta di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA.

Delezione: Rimozione di uno o più nucleotidi dalla sequenza del DNA.

Possono causare uno spostamento del "frame di lettura" nella traduzione, provocando cambiamenti significativi nelle proteine.

Mutazioni cromosomiche:

Duplicazioni: Parti del DNA vengono duplicate, aumentando il numero di copie di un segmento specifico.

Delezioni: Perdita di segmenti di DNA.

Inversioni: Rotazione di segmenti di DNA.

Traslocazioni: Spostamento di segmenti di DNA da un cromosoma a un altro.

Effetti e impatto sulla diversità genetica:

Effetti sul fenotipo: Le mutazioni possono avere effetti diversi sul fenotipo degli organismi. Alcune mutazioni possono essere neutrali o avere un impatto minimo, mentre altre possono causare malattie genetiche o portare a cambiamenti adattivi positivi.

Evoluzione: Le mutazioni forniscono la materia prima per l'evoluzione, introducendo nuove varianti genetiche su cui può agire la selezione naturale. Possono portare alla diversità genetica all'interno di una popolazione, consentendo l'adattamento a nuove condizioni ambientali.

Malattie genetiche: Alcune mutazioni possono causare malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica o la talassemia. Tuttavia, alcune varianti genetiche possono conferire resistenza a determinate malattie o condizioni ambientali.

Variazioni genomiche: Le variazioni genomiche sono alterazioni su larga scala nel genoma e possono includere cambiamenti nel numero di copie dei geni (amplificazioni o delezioni di interi segmenti cromosomici), ristrutturazioni cromosomiche e altre modifiche che coinvolgono regioni più vaste del DNA.

Le mutazioni sono un aspetto naturale della biologia e contribuiscono alla diversità genetica che è fondamentale per l'evoluzione e l'adattamento degli organismi a vari ambienti e condizioni.