14.Malattie Genetiche
Le malattie genetiche sono condizioni causate da anomalie o mutazioni nei geni e possono essere ereditate o derivare da mutazioni genetiche nuove.
Ereditarietà delle malattie genetiche:
Ereditarietà autosomica dominante: Un solo allele mutato su un autosoma (non cromosoma sessuale) può causare la malattia. Ad esempio, la neurofibromatosi di tipo 1.
Ereditarietà autosomica recessiva: Richiede due copie mutate del gene per manifestare la malattia. Ad esempio, fibrosi cistica o talassemia.
Ereditarietà legata al cromosoma X: Le mutazioni su geni del cromosoma X possono causare malattie che colpiscono principalmente gli uomini. Ad esempio, la distrofia muscolare di Duchenne.
Diagnosi prenatale:
Amniocentesi: Coinvolge l'uso di un ago per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico intorno al feto per analizzare cromosomi, DNA e proteine.
Prenatale non invasivo (NIPT): Un esame del sangue della madre per analizzare il DNA fetale nel sangue materno per rilevare anomalie cromosomiche.
Biopsia del trofoblasto: Prelevamento di un piccolo pezzo di placenta per analizzare il materiale genetico del feto.
Terapia genica:
Terapia genica somatica: Coinvolge la modifica o la correzione di geni difettosi nelle cellule somatiche dell'organismo per trattare o prevenire una malattia. Ad esempio, trattamenti per alcune forme di cecità ereditaria.
Terapia genica germinale: Coinvolge la modifica dei geni delle cellule germinali, con potenziale di trasmissione alle generazioni future. È altamente regolamentata ed eticamente complessa.
Approcci terapeutici:
Terapia sostitutiva: Coinvolge l'introduzione di copie funzionali di geni difettosi nelle cellule per ripristinare la funzione normale.
Editing del genoma: Utilizza tecniche come CRISPR-Cas9 per correggere direttamente le mutazioni genetiche.
Terapia cellulare: Coinvolge l'utilizzo di cellule geneticamente modificate per trattare le malattie. Ad esempio, le terapie basate su cellule staminali.
La diagnosi prenatale è fondamentale per identificare malattie genetiche prima della nascita, permettendo opzioni come il counseling genetico e decisioni informate sulla gestione della gravidanza. La terapia genica, sebbene sia ancora in fase di sviluppo, offre promettenti possibilità per il trattamento di malattie genetiche, migliorando la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche e valutazioni per garantire la sicurezza ed efficacia di queste tecniche.
Nessun commento:
Posta un commento